Важнейшей целью для каждой женщины является рождение здорового ребёнка. Генетические нарушения могут либо быть несовместимы с жизнью, либо принести страдание как ребёнку, так и родителям. Поэтому раннее выявление генетических патологий во время беременности имеет важное значение.
Как возможно выявить генетические патологии у плода?
Для достижения этой цели в медицинской практике применяются неинвазивные методы скрининга, такие как PRISCA и ASTRAIA. Они основаны на анализе крови и УЗИ, что позволяет определить риск генетических аномалий.
В случае выявления высокого расчетного риска женщину направляют на дообследование.
В наше время изобретаются новые, более точные методы скрининга.
Сейчас пользуются спросом неинвазивные пренатальные тесты (НИПТ) благодаря своей надежности, удобству и отсутствию вмешательства в естественный ход беременности.
Точность этого метода составляет более 90%, поскольку для анализа используется генетический материал плода (его ДНК), обнаруженный в венозной крови будущей матери. Это возможно благодаря современным технологиям, позволяющим выделять и исследовать свободную ДНК плода, содержащуюся в крови женщины начиная примерно с 10 недели беременности, и выявлять наиболее распространенные хромосомные изменения.
В каких случаях НИПТ будет наиболее полезным?
- При обнаружении высокого риска хромосомной патологии по результатам биохимического скрининга (тесты PRISCA или ASTRAIA).
- У беременных женщин в возрасте старше 35 лет, где все методы, основанные на статистических данных, показывают высокий риск генетической патологии.
- При наличии генетических нарушений в предыдущих беременностях.
- По желанию женщины пройти исследование именно этим методом.
В Клинике ДНК доступны исследования – PRISCA и НИПТ.
Подробнее о НИПТ
Если у вас возникли вопросы, то напишите нам в сообщения группы.

